1/3 pacjentów z genetyczną chorobą Pompego mieszka na Podkarpaciu

Z otwarcia stacji ETZ cieszą się kierownicy klinik, w których leczeni są pacjenci z chorobami ultrarzadkimi, dr Agnieszka Gala-Błądzińska i prof. Bartosz Korczowski. Fot. Wit Hadło

RZESZÓW. Kliniczny Szpital Wojewódzki nr 2 jako jedyny w regionie leczy pacjentów z chorobami ultrarzadkimi.

Na tę chwilę w szpitalu, w ramach programów lekowych finansowanych przez NFZ, leczy się 19 takich chorych, w wieku od 8 do 53 lat. Wymagają oni dożywotnych wlewów leków podawanych co dwa tygodnie, w warunkach szpitalnych, tzw. Enzymatycznej Terapii Zastępczej. Od połowy kwietnia będą hospitalizowani w komfortowych warunkach.

Leczenie ETZ dostarcza organizmowi brakujących enzymów, które rozkładają produkty metabolizmu nie pozwalając im na gromadzenie się ich w organach wewnętrznych. Pomaga złagodzić rozwój zagrażającej życiu choroby  i daje pacjentom szanse na niemal normalne funkcjonowanie

W naszej klinice leczonych jest 7 dzieci z chorobą Pompego – jak na chorobę rzadką dość często występującą właśnie na Podkarpaciu – oraz jeden pacjent z chorobą Gauchera. Ci pacjenci trafiają do nas co dwa tygodnie na dwie trzy godziny podania leku, a w związku z tym, że często mamy infekcje co było niezbyt dla nich korzystne. Stąd cieszy nas wydzielenie stacji do podawania leków enzymatycznych – mówi prof. dr hab. n. med. Bartosz Korczowski, kierownik I Kliniki Pediatrii i Gastroenterologii Dziecięcej w KSW nr 2 w Rzeszowie.

To bardzo kosztowa terapia. – Budżet leczenia kilkorga pacjentów w roku jest zbliżony do kosztów leczenia reszty, czyli 5-6 tys. dzieci hospitalizowanych z powodu zapaleń płuc, chorób zakaźnych itp. – mówi prof. Korczowski.  

Na Podkarpaciu podobno znajduje się największa grup chorych na chorobę Pompego. A według statystyk Z czego to wynika? – Nasza grupa chorych na choroby Pompego stanowi 1/3 chorych w Polsce. Wynika to częściowo z lepszej diagnostyki, częściowo z genetyki, na Podkarpaciu historycznie zawsze były duże rodziny, które zawierały małżeństwa często pomiędzy partnerami z sąsiedniej wsi (z polem po sąsiedzku) – mówi lekarz. 

W podobnym tonie wypowiada się dr n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Endokrynologii z Pracownią Medycyny Nuklearnej, w której leczonych jest 7 pacjentów. Na czym polega trudność diagnostyczna w chorobach rzadkich? – Wykrycie chorób rzadkich jest bardzo trudne bez wykonania bardzo specjalistycznych badań w kierunku konkretnie tej choroby. Natomiast dlatego, że to są choroby rzadko występujące, gros lekarzy nigdy się z nimi nie spotkało. Rozpoznanie ich na podstawie objawów klinicznych jest niemożliwe. Na Uniwersytecie Rzeszowskim opracowywany jest projekt badań przesiewowych w kierunku choroby Pompego, co pozwoliłoby na jej wcześniejsze wykrycie – mówi dr Gala Błądzińska.

16 kwietnia (wtorek) w obu wspomnianych klinikach otworzono po jednej stacji ETZ, czyli komfortowym pokoju do podań leków, w których pacjenci mogą w przyjaznych warunkach przyjmować leczenie w postaci wlewów. Trzecia stacja powstanie w najbliższym czasie w Klinice Neurologii z Pododdziałem Leczenia Udaru Mózgu gdzie z wlewów korzysta czterech pacjentów z chorobą Pompego i jeden z mukopolisacharydozą typu I.

***
Przykładowy roczny koszt pacjenta w 2017 r., w programach lekowych na Podkarpaciu:

– 2 432 796,95 zł – leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera)

– 1 347 381,31 zł – leczenie choroby Pompego

– 1 170 286,86 zł leczenie chorobyGauchera

Anna Moraniec

Dodaj komentarz

avatar
  Subscribe  
Powiadom o