Chory na mukowiscydozę walczy o każdy oddech

- Gęsty, lepki śluz zakleja pęcherzyki płucne i prowadzi do ich uszkodzenia tego narządu, co widać na zdjęciach RTG – mówi dr Rachel. Fot. Autor

Średni wiek cierpiących na tę przypadłość to w Polsce wciąż 20 lat. W naszym regionie żyje 81 osób, które zmagają się z tym groźnym schorzeniem.

Mukowiscydoza to najczęstsza choroba genetyczna, występuje u 1 na 2500 noworodków. To nieuleczalna choroba. Jej nazwę utworzono z połączenia dwóch łacińskich słów mucus — śluz i viscid — lepki i nazwano “chorobą lepkiego śluzu”.

- Gruczoły śluzowe osób chorych znajdujące się w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym wydzielają nieprawidłowy, lepki i gęsty śluz, który zatyka wąskie oskrzela utrudniając oddychanie i jednocześnie ułatwia ich zakażenie przez liczne bakterie, głównie gronkowca złocistego i pałeczkę ropy błękitnej, powodujące przewlekłe zapalenie oskrzeli i płuc. Podobnie dzieje się w trzustce dostarczającej do jelit enzymy niezbędne do trawienia pokarmu. Śluz zatykający przewody trzustkowe zatrzymuje enzymy w trzustce, uniemożliwia ich przedostanie się do jelit i powoduje zniszczenie trzustki. – mówi dr n. med. Marta Rachel, specjalista chorób płuc, alergologii i pediatrii w Szpitalu Wojewódzkim Nr 2 w Rzeszowie.

Śluz nie powinien być lepki

Śluz jest człowiekowi niezbędny do prawidłowego działania układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego, bo pokrywając oskrzela, zatoki przynosowe i przewody nosowe pomaga w ich oczyszczaniu ze szkodliwych składników przedostających się wraz z wdychanym powietrzem. Podstawową przyczyną mukowiscydozy jest uszkodzenie – mutacja pary genów odpowiedzialnych za wytwarzanie szczególnego rodzaju białka, tzw. CFTR, co prowadzi do wytwarzania nadmiernie lepkiego i gęstego śluzu i różne nasilone zaburzenia w narządach. Ponieważ uszkodzone geny są przekazywane przez rodziców dzieciom, mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Bezobjawowi nosiciele mukowiscydozy mają 50 proc. pewności, że ich potomstwo będzie tak jak oni nosicielami i po 25 proc. pewności na poczęcie chorego lub zdrowego dziecka.

Objawia się w niemowlęctwie

Pierwsze objawy występują już w wieku niemowlęcym. Najczęściej jest to: suchy, uporczywy, męczący kaszel – przypominający koklusz, czasem prowadzący do wymiotów, zaburzający sen i utrudniający karmienie dziecka, utrudniony, świszczący oddech i duszność, nawracające i przedłużające się zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych, rzadziej polipy nosa. Przewlekła choroba oskrzeli i płuc prowadzi do postępującego uszkodzenia układu oddechowego, powstawania zaostrzeń oskrzeli oraz włóknienia płuc. Objawy ze strony przewodu pokarmowego Niedobór enzymów w jelitach wywołany postępującym uszkodzeniem trzustki powoduje zaburzenia w trawieniu pokarmów dając już od wczesnego dzieciństwa takie objawy jak: obfite, nieuformowane, tłuszczowate (“polane oliwą”) stolce, powiększenie objętości brzucha, wypadanie odbytnicy tzw. smółkowa niedrożność jelit noworodków. Przewlekłe zaburzenia trawienia i wchłaniania pokarmów gdy nie są właściwie leczone powodują: niedobór tkanki podskórnej i masy ciała pomimo wilczego apetytu upośledzenie rozwoju mięśni — “brak pośladków” opóźnienie rozwoju fizycznego (niski wzrost), nadmierną męczliwość.

Warto wiedzieć:
* Gruczoły potowe chorych na “muko” wytwarzają bardzo słony pot.
* W krajach Europy Zachodniej i USA średnia długość życia chorych wynosi ok. 35 lat, a nawet 50 lat. Średni wiek życia polskich chorych wynosi zaledwie 20 lat.
* 1 na 30 Europejczyków jest nosicielem genu powodującego mukowiscydozę, a niewiele osób wie, o jej istnieniu.
* Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nie można się nią zarazić.
* W 99 proc. mężczyźni są bezpłodni, kobiety mają duże szanse urodzić dziecko.

Anna Moraniec

Skomentuj

Copyright © Super Nowości 2010-2016 Wszystkie prawa zastrzeżone.