Tegoroczne obchody Światowego Dnia Hipofosfatazji (30 października) upłynęły pod znakiem radości pacjentów i ich bliskich z uzyskania dostępu do pierwszej i jedynej terapii celowanej na tę ultrarzadką chorobę genetyczną. – Refundacja leczenia otwiera przed nami furtkę do lepszego życia – cieszą się rodzice dzieci z hipofosfatazją, których kości łamią się tak łatwo jak zapałki – dlatego schorzenie nazywane jest „chorobą kruchych kości”.
Terapia enzymatyczna dla chorych z objawami kostnymi w przebiegu hipofosfatazji (w skrócie HPP) znalazła się na obowiązującej od 1 października liście leków refundowanych. Co ważne, dostęp do leczenia mają zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci z HPP, o co zabiegali zarówno sami chorzy, jak i eksperci.
Chorują niemowlęta, dzieci i dorośli, w sumie ok. 30 osób
– Do tej pory hipofosfatazja była chorobą, która zabierała zdrowie i życie, nie mówiąc o marzeniach. Co trzeci chory, w tym między innymi ja, musi poruszać się przy pomocy wózka inwalidzkiego. Leczenie nie naprawi tego, co choroba już zniszczyła, ale może zapobiec kolejnym dramatom i otworzyć przed chorymi furtkę do lepszego życia – uważa Kamila Dratkowicz, prezes Fundacji Hypogenek, działającej na rzecz pacjentów z HPP i ich rodzin.
– Dlatego z okazji naszego święta chcielibyśmy wyrazić ogromną wdzięczność Ministerstwu Zdrowia za wysłuchanie naszych próśb i udostępnienie terapii, a ekspertom, zwłaszcza krajowej konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, prof. Jolancie Sykut-Cegielskiej, a także dr hab. Izabeli Michałus, pod której opieką jest najwięcej pacjentów z hipofosfatazją, dziękujemy za wyjątkowe wsparcie w tej trudnej drodze – dodaje.
Hipofosfatazja jest wrodzoną wadą metaboliczną. Błąd w jednym z genów powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu, fosfatazy alkalicznej, która odpowiada za mineralizację kości. Prowadzi to do szeregu skutków, takich jak deformacje szkieletu, nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, osłabienie mięśni, problemy z poruszaniem się i nieustanny ból. Chorują niemowlęta, dzieci i dorośli. W Polsce aktualnie zdiagnozowanych jest ok. 30 pacjentów z HPP.
Niesamowite skutki leczenia
Obchody Światowego Dnia Hipofosfatazji to także dobry pretekst do podsumowania aktywności na rzecz społeczności pacjentów z tą chorobą, a tych w minionym roku nie brakowało. Fundacja Hypogenek zorganizowała w Łodzi II Zjazd Rodzin z Hipofosfatazją, w którym wzięła udział znakomita większość polskich chorych, wydała Informator dla pacjentów na temat HPP, a także budowała społeczną świadomość istnienia choroby, m.in. udzielając wywiadów mediom czy biorąc udział w różnych konferencjach.
Aktualnie pacjenci i ich bliscy czekają na włączenia do leczenia. Nie ukrywają, że wiążą z nim duże nadzieje, tak jak Marta Bator, mama 13-latka chorującego od wczesnego dzieciństwa.
– Liczymy przede wszystkim na większą samodzielność naszych dzieci. W przypadku mojego syna, który w tym roku kończy szkołę podstawową, to z pewnością możliwość wyboru wśród różnych szkół średnich. Dotychczas każdego dnia bałam się, czy nie dojdzie u syna do złamania. Teraz będę mogła spać spokojniej. To dla nas spełnienie marzeń, bo oglądanie swojego dziecka codziennie płaczącego z bólu, jest ogromnym cierpieniem – tłumaczy Marta.
Również dla specjalistów, którzy opiekują się chorymi z hipofosfatazją, decyzja MZ oznacza dużą zmianę.
– Do tej pory mieliśmy pacjentom do zaoferowania wyłącznie leczenie objawowe, m.in. w postaci preparatów witaminowych, zabiegów chirurgicznych czy rehabilitacji. Teraz będą mogli skorzystać z pierwszej i jedynej terapii stosowanej w hipofosfatazji. To leczenie przełomowe, polegające na podawaniu w postaci podskórnych iniekcji enzymu, którego brakuje w organizmie. Efekty leczenia są niesamowite. To na pewno zmieni perspektywę życia pacjentów, co bardzo cieszy również nas, lekarzy – mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Podstawą rozpoznania HPP jest badanie poziomu fosfatazy alkalicznej z krwi obwodowej. Choroba po raz pierwszy została opisana 75 lat temu przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania rodzinnego.
