Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi! Było to możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP, w homogennej genetycznie populacji polskiej.
Badanie obejmowało 16 000 chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. Jeśli wśród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystąpienia choroby wynosi ponad 30 proc. Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys.
Zdaniem naukowców, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację, najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna, inhibitory PARP).
PRZECZYTAJ TEŻ: Stosowali żel na powiększenie piersi, wiedząc, że został wycofany z obrotu
Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80proc.
Testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, o wysokiej czułości, diagnostyki wysokiego ryzyka raka w Polsce. Powinny one być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, o nieporównywalnie mniejszej przepustowości.
Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.
Komentarz
Lek. med. Justyna Filipowska, kierownik Klinicznego Zakładu Radiologii i Diagnostyki Obrazowej w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Rzeszowie: – Od wielu lat wiadomo, że rak piersi może być związany ze specyficznymi mutacjami genowymi, które mogą być stwierdzone za pomocą tak zwanych testów genetycznych powszechnie stosowanych u Pań z obciążonym wywiadem genetycznym (gdy w rodzinie występowały rak piersi lub jajnika). Mutacje ATRiP jest kolejną mutacją genową zwiększającą niebezpieczeństwo wystąpienia tych chorób nawet o 30 proc. Wykrycie tej mutacji pozwala na wyodrębnienie z całej populacji kobiet grupy pań które są szczególnie narażone na zachorowanie na raka piersi i objęciem ich specjalnym programem badań polegającym na częstym i rozpoczętym wcześniej panelem badań diagnostycznych (mammografia, badanie USG, badanie rezonansem magnetycznym). Program ten umożliwi wczesne wykrycie nowotworu, a następnie wdrożenie skutecznego leczenia prowadzącego do całkowitego wyleczenia.
