37-letni Paweł Rzepka z Brzozowa, ojciec siedmiorga dzieci, usłyszał diagnozę: przyzwojak (paraganglioma) zlokalizowany w wyjątkowo trudnym miejscu. Guz oplata tętnicę szyjną, a badania genetyczne potwierdziły rzadką i groźną mutację genu SDHB, która może wiązać się z wysokim ryzykiem złośliwości i przerzutów. Paweł przygotowuje się do ryzykownej operacji w Warszawie. Zbiórka na jego leczenie trwa: https://pomagam.pl/kc788p
Po usłyszeniu diagnozy mężczyzna natychmiast poddał się pogłębionym badaniom. Niedługo później wyniki okazały się przytłaczające. W jego szyi zobrazowano masę o wymiarach ok. 3 × 3 cm, naciekającą na podział tętnicy szyjnej. Guz ma być hormonalnie czynny i powodować niebezpieczne zaburzenia gospodarki katecholamin.
– Badania genetyczne (WES) potwierdziły najgorszy scenariusz: jestem nosicielem rzadkiej i groźnej mutacji w genie SDHB (wariant p.Arg.242His). Mutacja ta wiąże się z bardzo wysokim ryzykiem złośliwości i przerzutów. Czeka mnie bardzo ryzykowna operacja w klinice na Banacha w Warszawie – pisze Paweł na serwisie pomagam.pl.
Paweł podkreśla, że choroba wpływa nie tylko na jego zdrowie, ale też na poczucie bezpieczeństwa rodziny. Ze względu na zagrożenie nagłymi powikłaniami oraz ograniczenia w normalnym funkcjonowaniu, każdy dzień zwłoki to strach przed udarem lub pęknięciem guza, bądź jego śmiercią.
Operacja: szansa i ryzyko
Paweł ma przejść operację w Warszawie (klinika na Banacha). Lekarze jednak nie pozostawili złudzeń. Guz znajduje się przy kluczowych naczyniach i strukturach szyi, co istotnie zwiększa ryzyko powikłań.
Operacja, która jest dla Pawła szansą, oznacza jednocześnie ogromne ryzyko udaru niedokrwiennego podczas zabiegu. Możliwość trwałego uszkodzenia nerwów czaszkowych i ryzyko pęknięcia guza, co może doprowadzić do gwałtownego wyrzutu hormonów w trakcie operacji. Dodatkowym obciążeniem jest wykryta mutacja SDHB, która zwiększa ryzyko agresywnego przebiegu choroby i konieczności rozszerzonego leczenia.
Plan „B”: nowoczesne terapie celowane i diagnostyka
Mężczyzna zbiera środki nie tylko na leczenie operacyjne, ale też na przygotowanie alternatywnych scenariuszy terapeutycznych w sytuacji, gdy chirurgia okaże się niewystarczająca, zbyt ryzykowna lub gdy konieczne będzie leczenie uzupełniające. Ma kilka możliwości leczenia. Wśród nich m.in.: terapię inhibitorami HIF-2α (np. belzutifan), czy też terapię celowaną alfa (izotopy alfa / aktyp-225). Jedynie zaawansowana diagnostyka molekularna guza może wskazać najbardziej precyzyjny kierunek leczenia. Mężczyzna musi też wziąć pod uwagę logistykę leczenia. Dojazdy, konsultacje i pobyty w placówkach, oraz zabezpieczenie podstawowych potrzeb na czas operacji i rekonwalescencji. Każdy z tych aspektów wiąże się z ogromnymi nakładami finansowymi.
Dlaczego potrzebna jest pomoc
Jest ojcem siedmiorga dzieci, który otrzymał zakaz wysiłku fizycznego, a jego możliwości zarobkowe znacząco spadły. Paweł i jego rodzina stracili w tej sytuacji poczucie bezpieczeństwa. Koszty diagnostyki, konsultacji, przygotowania do operacji i potencjalnych terapii nowoczesnych przekraczają możliwości finansowe jednej rodziny.
W ciągu kilkunastu dni na zbiórce udało się zebrać ponad 30 tys. zł. To jednak nie wystarczy na leczenie i nie sprawi, że Paweł i jego rodzina poczują się bezpiecznie. Tylko z Twoim wsparciem Paweł może przejść przez najbliższe tygodnie i miesiące leczenia z realnym dostępem do kolejnych etapów terapii – w Polsce lub za granicą, jeśli będzie to konieczne. Pieniądze na leczenie można wpłacać bezpośrednio na zbiórkę na portalu Pomagam.pl.
